1. Titel: “Klein maar fijn”

Bij de presentatie wordt interactief en aan de hand van casuïstiek het onderwerp ‘kleine lengte’ belicht. Hierbij komen zowel de anamnese, het lichamelijk onderzoek, de differentiaal diagnose en het aanvullend onderzoek aan bod. Tot de besproken onderwerpen behoren ‘small for gestational age’, primaire groeistoornissen zoals het syndroom van Turner en de SHOX gen afwijking en secundaire groeistoornissen zoals hypothyreoïdie en groeihormoondeficiëntie.

Daarnaast worden eventuele behandelmogelijkheden besproken. Dit betreft uitleg omtrent de indicaties voor behandeling met groeihormoon en waaruit de follow-up bestaat ten tijde van groeihormoonbehandeling en uitleg over de indicaties voor het remmen van de puberteit bij meisjes/jongens die klein zijn.

2. Titel: “Aanvallen op de kinderleeftijd”

Aanvallen bij kinderen waarbij aan epilepsie wordt gedacht leiden tot veel onrust en zorgen zowel bij ouders als in de sociale omgeving. De periode tussen het eerste optreden van de aanvallen en het verkrijgen van meer zekerheid over een mogelijke diagnose is wat dat betreft het meest belastend.

Bij kinderen die zich bij de kinderarts of kinderneuroloog presenteren vanwege aanvallen zijn tijdens het eerste consult meestal geen verschijnselen van een aanval te zien. Er wordt op de anamnese afgegaan wat het herkennen van het soort aanvallen gecompliceerd en vaak niet mogelijk maakt. Ouders zijn vaak erg geschrokken en niet in staat om de gebeurtenissen rond de aanvallen accuraat te beschrijven. Het kan effectief zijn om specifieke vragen te stellen gericht op epilepsie waardoor het ouder wel lukt om meer informatie te geven. Lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek middels EEG en beeldvorming leveren vaak geen duidelijke afwijkingen of atypische bevindingen op. Dit onderstreept het belang van een goede anamnese. Naarmate de aanvallen in meer detail beschreven kunnen worden wordt de kans op het stellen van de juiste diagnose groter. Aanvallen met trekkingen, vallen en schuim uit de mond kunnen van epileptische origine zijn maar er is ook een heel spectrum aan niet-epileptische aanvallen.

Het doel is om een kind pas te behandelen bij een juiste diagnose, dus als de beschreven aanvallen en mogelijke afwijkingen op het EEG en/of bij beeldvorming met elkaar overeen komen. De meest voorkomende aanvallen op de kinderleeftijd zijn koortsconvulsies. Deze komen veel voor bij jonge kinderen en hebben meestal geen gevolgen. Bij een klein deel van deze kinderen is er echter sprake van een genetische aanleg of het eerste optreden van een zich ontwikkelend epilepsie syndroom. Bij deze kinderen is een tijdige diagnose van belang zodat het juiste onderzoek en vervolgens de behandeling kan worden opgestart.