Inleiding

Deze cursus gaat over klinische en genetische aspecten van de ziekte van Huntington. Mayke Oosterloo (neuroloog) en Christine de Die (klinisch geneticus) gaan hierover in gesprek.

De ziekte van Huntington is een zeldzame en fatale aandoening. U zult in deze cursus symptomen van de aandoening leren herkennen en behandelen. Omdat het een erfelijke aandoening is zal er ook aandacht besteed worden aan erfelijkheid, reproductieve opties bij de ziekte van Huntington en begeleiding van familieleden.

Leerdoelen

Na afloop van deze cursus:

• begrijpt u de erfelijkheid van de ziekte van Huntington
• kent u de symptomen en het beloop van de ziekte van Huntington
• weet u wat de relatie is tussen repeatlengte en debuutleeftijd van de ziekte
• kunt u medicamenteuze behandeling van laag-complexe motorische en gedragsproblemen toepassen
• kunt u patiënten en hun familieleden goed begeleiden

Inhoudsopgave

• Inleiding
• Reflectie
• Introductie
• Epidemiologie
• Erfelijkheid en pathofysiologie
• Symptomen en verloop van de ziekte
• Behandeling en begeleiding
• Behandeling van psychische symptomen
• Impact op dagelijks leven
• Wilsverklaring en levenseinde
• Genetische counseling
• Casuïstiek
• Toekomst en Wetenschappelijk onderzoek naar ziekte modulerende therapieën
• Eindtoets
• Afsluiting