De klinisch geneticus richt zijn patiëntenzorg op erfelijkheids-advisering, diagnostiek bij dysmorfologie en laboratoriumonderzoek. Het is een multidisciplinair vakgebied dat volop in ontwikkeling is en daarmee nieuwe vragen stelt aan ons en aan de samenleving. Bovendien blijkt het een vakgebied te zijn dat steeds meer verweven raakt met andere geneeskundige specialismen.

Leerdoelen

• State-of-the-art van de klinische genetica.
• Kennis van bestaande toepassingsmogelijkheden.
• In het bijzonder kennis van toepassingsmogelijkheden op het gebied van Farmocotherapie.
• Het bestaan van “genetische bijvangst “ en hoe daarop te handelen.
• Ethische en juridische kaders van genetica nu.

Take home messages

• Er zijn veel meer genetische data beschikbaar dan gebruikt worden (voorbeelden van Maaike Vreeburg).
• Niet alle data die opgeslagen zijn mogen gebruikt worden.
• Farmacogenetica maakt medicatie meer gepersonaliseerd, d.w.z. meer therapie effectiviteit en minder bijwerkingen.