Als huisarts, verloskundige of gynaecoloog gebruikt u de familieanamnese om na te gaan of aanstaande ouders een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met een ernstige
erfelijke ziekte. Toch worden ouders vaak onverwacht geconfronteerd met de geboorte van een ernstig ziek kind. Voor autosomaal recessieve aandoeningen geldt immers dat beide ouders
gezonde dragers zijn en dat de aandoening meestal niet eerder in de familie voorkwam. Zo kan de hielprik volkomen onverwacht sikkelcelziekte aantonen bij de pasgeborene.

We weten echter dat specifieke afkomst een sterk verhoogd risico kan geven op een aantal ernstige ziekten (bijv. hemoglobinopathieën (sikkelcelziekte en thalassemie), maar ook aandoeningen binnen de Volendamse en Ashkenazi Joodse gemeenschap). U zult worden bijgeschoold over (preconceptioneel) dragerschaponderzoek op maat, voor welke paren dit relevant kan zijn, de beschikbaarheid van testen en de betekenis van uitslagen. Aan de hand van (eigen ingebrachte) casuïstiek zullen diverse dilemma’s en oplossingen worden behandeld.