De laatste wetenschappelijke ontwikkelingen en nieuwe inzichten met betrekking tot Down syndroom, Noonan syndroom en Del22q11 / Velocardiofaciaal syndroom zullen door experts uit het hele land worden besproken.

Deze bijeenkomst is bedoeld voor kinderartsen, artsen voor verstandelijk gehandicapten, klinisch genetici en AIOS van deze specialismen. Tevens is het interessant voor kinderneurologen en kinderrevalidatie-artsen.

Programma:

• 22q11 deletie syndroom
  • Longitudinale multidisciplinaire follow-up van kinderen met 22q11 deletie syndroom door dr. Michiel Houben, kinderarts, UMC Utrecht.
  • Neurocognitieve ontwikkeling en psychiatrie bij 22q11ds door dr. Jacob Vorstman, kinderpsychiater en dr. Sasja Duijff, medisch psycholoog, UMC Utrecht.
  • Spraaktaalstoornis, velopharyngeale insufficiëntie en schisis bij 22q11ds: diagnostiek & behandeling door dr. Aebele Mink van der Molen, plastisch chirurg en drs Sarah Haverkamp, logopedist, UMC Utrecht.
  • Polymicrogyrie bij 22q11deletie syndroom door dr. Graza Mancini, kinderarts - EAA en klinisch geneticus, Erasmus UMC Rotterdam.
• QUIZ: laatste ontwikkelingen diverse genetische aandoeningen en nieuwe genetische technieken passeren de revue
• Down syndroom
  • Visie op immunologie bij Down syndroom door Prof dr. Esther de Vries, kinderarts, TRANZO Tilburg School of Social and Behavioural Sciences.
  • Dementie-gerelateerde gedragsveranderingen bij mensen met Down Syndroom door Alain Dekker, onderzoeker, afdeling Neurologie en Alzheimer Research Centrum, UMC Groningen.
  • Huidafwijkingen bij Downers door Kate Noz, dermatoloog, Bravis Ziekenhuis, Roosendaal.
  • Nieuwe visie op visus door Dr. Christine de Weger, orthoptist en klinisch epidemioloog, Donders Instituut, St Radboud UMC, Nijmegen.
• Noonan syndroom
  • Tumor risico bij Noonan syndroom"; dr. Jos Draaisma, kinderarts, St Radboud UMC Nijmegen.
  • Nieuwe genen en Noonan (like) fenotype door dr. Tuula Rinne en dr. Ineke van der Burgt, afdeling klinische genetica, St Radboud UMC, Nijmegen.
  • Neuropsychologische diagnostiek en behandeling van sociaal cognitieve problemen bij volwassenen met het syndroom van Noonan door dr. Ellen Wingbermühle, klinisch-neuropsycholoog, Vincent van Gogh, Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray.