Geneesmiddelen worden in het lichaam afgebroken door enzymen in de lever. Cytochroom P450 enzymen zijn verantwoordelijk voor 80% van die afbraak. Cytochroom P450 2D6 (CYP2D6), CYP2C9, CYP2C19 en CYP3A4/5 zijn klinisch de belangrijkste, aangezien deze enzymen samen betrokken zijn bij het metabolisme van 70% van alle geneesmiddelen. Naast het cytochroom P450 systeem spelen ook de UDP-glucuronosyltransferases (o.a. UGT1A1), N-acetyl transferases (o.a. NAT2), drug transporters (P-glycoproteine/MDR-1), methyltransferases (TMPT) een rol bij het metabolisme van geneesmiddelen. Er bestaan echter verschillen tussen mensen in hun aangeboren capaciteit om geneesmiddelen om te zetten. De aanwezigheid van variant allelen van geneesmiddel metaboliserende enzymen zorgen ervoor dat bepaalde patiënten een lagere, of juist een hogere omzettingssnelheid hebben voor bepaalde geneesmiddelen. En dus een lagere of juist hogere dosis nodig hebben. De meeste van deze variant allelen zijn op te sporen door onderzoek naar genetische polymorfismen of SNPs (single nucleotide polymorphisms): DNA varianten die in >1% van de bevolking voorkomen. Wanneer overdosering (toxiciteit) of onderdosering (effectiviteit) ernstige gevolgen heeft voor de patiënt, kan screening op relevante genetische polymorfismen ter voorspelling van geneesmiddelenmetabolisme een waardevolle benadering zijn. Anderzijds kan bij probleemgevallen (patiënten die bij een standaarddosering ongewoon hoge of lage plasmaspiegels hebben) een genetische oorzaak worden aangetoond of uitgesloten. Het vakgebied dat zich hiermee bezighoudt wordt farmacogenetica genoemd.

Prof. Dr. R.H.N. van Schaik van Erasmus MC heeft, in samenwerking met Luminex, het genoegen u uit te nodigen voor een workshop Farmacogenetica (PGx). Op verschillende locaties in Nederland zullen deze workshops gegeven worden, verdeeld over een drietal avonden. Doel is in gesprek te gaan over de mogelijkheden en kansen die weggelegd zijn voor clinici, laboratoria, farmaci en andere betrokkenen zodat we met elkaar een betere inzet van PGx diagnostiek in Nederland kunnen realiseren ter ondersteuning en optimalisering van diverse behandelingen.

De PGx workshops zijn verdeeld over drie avonden, in drie verschillende regio’s; Noord- (Nijkerk), Midden- (Rotterdam) en Zuid- (Thorn) Nederland. Er zijn aan deze avond(en) geen kosten verbonden. Elke avond eenzelfde globaal programma, maar met verschillende sprekers welke diverse facetten van PGx zullen bespreken in casuïstiek vorm. Wij zijn er van overtuigd u een interessante workshop aan te bieden, onafhankelijk van de avond waarop u aanwezig bent.

Op de avond van uw keuze zult u worden ontvangen met een walking dinner. Aansluitend zal door Prof. Dr. Ron van Schaik een overzicht worden gegeven van de laatste ontwikkelingen rond PGx. Daaropvolgend zullen er een drietal casussen besproken worden, gericht op de praktijk van alledag waar diverse partijen bij betrokken zijn. Tijdens een ronde tafelsessie kunt u hier verder met elkaar over in gesprek gaan. Ter afsluiting bieden wij u graag een hapje en drankje aan.