Zoals u vanuit de praktijk waarschijnlijk heeft gemerkt reageren patiënten verschillend op geneesmiddelen in de vorm van verschillen in effectiviteit en bijwerking. Door onderzoek van de laatste jaren is duidelijk geworden dat een deel van deze variatie in respons ten dele verklaard kan worden door genetica. Hoewel 'personalized medicine' op basis van genetische informatie voor de meeste huisartsen en openbaar apothekers ver weg lijkt, behoort Nederland tot één van de koplopers in de implementatie van kennis. Met ontwikkeling van evidence-based doseringsadviezen en integratie van deze richtlijnen in de G-standaard is implementatie van farmacogenetica in de eerstelijns gezondheidszorg heel dichtbij. Tijdens deze avond krijgt u een kleine opfriscursus (farmaco)genetica, ziet u hoe de richtlijnen tot stand zijn gekomen en hoe deze geïmplementeerd kunnen worden in de routine zorg.

“I am flabbergasted how far you are with the implementation of pharmacogenetics”
- Alan Boddy, Professor of Cancer Pharmacology, Newcastle University

Doelstelling:

Farmacogenetica - van gen naar geneesmiddel:

• Geneesmiddelrespons is ten dele erfelijk.
• De mate van genetische invloed op de uitkomst van therapie is afhankelijk van betrokken gen- en geneesmiddel.
• Genetische varianten kunnen zowel in de farmacokinetiek als de farmacodynamiek voorkomen.
• Onder normale omstandigheden zal een farmacogenetich profiel niet veranderen.

Praktische farmacogenetische adviezen:

• In bepaalde bijsluiters van geneesmiddelen staat dat voorafgaand aan de therapie gegenotypeerd moet worden.
• De werkgroep farmacogenetica van de KNMP heeft richtlijnen opgesteld voor gen-geneesmiddel interacties van 55 geneesmiddelen.
• Adviezen bestaan uit dosisaanpassing, selectie van een alternatief geneesmiddel, spiegelbepaling of de patiënt extra waarschuwen voor een bepaalde bijwerking.
• Bij bepaalde geneesmiddelen (abacavir, 5-FU/Capecitabine) is er wetenschappelijk bewijs dat effectiviteit en/of veiligheid verbeterd en genotypering kosteneffectief is.

Implementatie:

• De dosisadviezen die zijn opgesteld door de werkgroep farmacogenetica zijn via de G-standaard en Pharmabase in de elektronische medicatiebewakings- en voorschrijfsystemen beschikbaar op het moment van voorschrijven en verstrekken van medicatie.
• Het genotype van een patiënt kan als contra-indicatie worden ingevoerd in het medisch dossier of medicatiejournaal en na het invoeren van het genotype kan er medicatiebewaking op genotype plaatsvinden.
• Wanneer een arts farmacogenetica aanvraagt is hij/zij dit verplicht te vermelden op recept.